Doneer met tikki

Hoe wordt jouw donatie besteed?

De ziekte van Batten bestrijden begint bij onderzoek. Wij willen het liefst zo snel mogelijk een behandeling. Helaas is medisch wetenschappelijk onderzoek nooit een snelle route, terwijl ouders na de diagnose haast hebben. Onze rol is om elke mogelijkheid snel, maar ook goed te bekijken. Wetenschappelijk onderzoek kost veel geld en het ingezamelde geld willen we zo goed mogelijk besteden.

Tot op vandaag is er geen enkele therapie of medicijn om de ziekte te vertragen, te stoppen of te genezen. De laatste jaren zijn er echter hoopvolle ontwikkelingen en vanaf 2019 zijn er zelfs clinical trials. Met ontvangen giften hebben we tot nu toe drie belangrijke wetenschappelijke onderzoeken kunnen (mee) financieren. Hierdoor is een volgende stap gezet richting een therapie voor vertraging van de ziekte. Onze grootste wens is echter een therapie te ontwikkelen die de ziekte stopt, of nog beter, geneest!

WKZ Batten onderzoekscentrum: Beat Batten partnership met het Wilhelmina Kinderziekenhuis in Utrecht
Sinds 2017 financiert de stichting Beat Batten onderzoek binnen het WKZ Ziekenhuis in Utrecht. Daar werkt Willemijn Kuper als Arts-onderzoeker (Divisie Kinderen, Metabole Ziekten) aan een onderzoek om het verloop van de ziekte van Batten beter in beeld te krijgen. Dat is belangrijk omdat als er hopelijk over niet al te lange tijd een behandeling beschikbaar komt, het van groot belang is om nauwkeurig te kunnen vaststellen hoe ver de ziekte gevorderd is.

Batten kenmerkt zich door een uiteenlopend ziektebeeld; de problematiek die met het ouder worden van een kind ontstaat, is bij alle patiënten min of meer hetzelfde (onder andere blindheid, epilepsie, spieruitval, spraak- en geheugenverlies). Maar hoe snel deze problemen ontstaan en hoe intensief het is, verschilt enorm van patiënt tot patiënt. En dus is het essentieel om nauwkeuriger te kunnen vaststellen hoe ver gevorderd de ziekte is omdat de werking van een medicijn namelijk sterk afhankelijk is van hoe ver gevorderd de ziekte is. En daarbij geldt, hoe eerder je in staat bent om schade ontstaan door de ziekte voor te zijn, des te beter natuurlijk. Dit onderzoek richt zich op meerdere facetten; 2 keer per jaar komt een groep Batten patiënten naar het WKZ en wordt er gekeken naar de fysieke gesteldheid via testjes, en wordt tegelijk ook de mentale ontwikkeling bijgehouden en is er periodiek bloedonderzoek.

Door deze zaken te integreren hopen we via dit onderzoek een beter zicht te krijgen op hoe de ziekte zich precies ontwikkelt bij patiënten. Het project wordt geleid door dokter Peter van Hasselt en duurt 3 jaar. De stichting Beat Batten betaalt dit werk volledig. Doel is om de komende jaren onze samenwerking nog verder uit breiden met meer onderzoekers.

 Arts en onderzoeker aan het woord: Willemijn Kuper/WKZ
“Al tijdens mijn studie deed ik onderzoek naar deze ziekte en vaak heb ik aan familie, vrienden maar ook aan studiegenoten moeten uitleggen wat ik nou eigenlijk deed: van stofwisselingsziekten hadden ze wel eens gehoord, maar wat is het dan precies? En de ziekte van Batten? Nadat ik dan had uitgelegd wat voor verschrikkelijke, zeldzame maar, voor artsen, ook interessante ziekte het is volgde de vraag: maar hoe kom je er dan op juist naar Batten onderzoek te doen?
 
Eigenlijk moet ik om die vraag goed te kunnen beantwoorden terug naar het begin van mijn studie: de universiteit bood aan degenen die dat wilden de mogelijkheid in een extra programma onderzoek te doen. Een uitgelezen kans voor mij, omdat ik hoe leuk ik de studie ook vond, juist het puzzelen in de gewone leerstof nog teveel miste: ook ik had alleen vaag wel eens van stofwisselingsziekten gehoord, maar dat er een groep ziekten was waar nog zoveel over onbekend is greep mij ontzettend aan. Ik ging praten met dr. Peter van Hasselt (kinderarts in het WKZ gespecialiseerd in stofwisselingsziekten) en hij zei mij dat je, met hard werken en veel geduld, juist bij deze zeldzame ziekten heel veel kunt betekenen. Zou onderzoek naar de ziekte van Batten niet wat voor mij zijn?
 
Ik beloofde me in te gaan lezen en ik besloot dat ik hier meer over moest weten. Inmiddels zijn we 5 jaar verder, en kunnen we, mede met behulp van stichting Beat Batten, fulltime onderzoek doen. Ik hoop nu als arts nog meer het verschil te kunnen maken en om uiteindelijk de behandeling van deze slopende ziekte dichterbij te brengen.”

Beat Batten in samenwerking met Duitse NCL Stiftung en onderzoek via het Whitehead Instute
Beat Batten financiert samen met de Duitse NCL Stiftung een veelbelovend onderzoek in de VS. Het is een specifiek onderzoek naar de werkzaamheid van lysosomen, een specifiek enzym dat normaal gezien afvalstoffen uit hersencellen verwijderd, maar bij kinderen met Batten niet meer werkt. Het onderzoek kijkt naar hoe er medicatie bij dat specifieke enzym te krijgen is zodat het weer werkzaam wordt. Onderzoeker Monther Abu Remaileh werkzaam bij het Whitehead Institute for Biomedical Research/MIT heeft in zijn eerste onderzoek veel ontdekt over die werking en wij financieren nu het vervolgonderzoek zodat we hopelijk over 1 a 2 jaar antwoorden hebben op deze 2 vragen.

Overzicht onderzoeken
Binnenkort volgt hier een overzicht van wereldwijde onderzoeken naar Batten.
Op dit moment wordt er gewerkt aan dit overzicht.

Doneer direct

Like, volg en deel ons!
#beatbatten

Volg Beat Batten op social media en neem een kijkje in het werk van de stichting!
Deel de berichten en help het vergoten van de bekendheid over de ziekte van Batten.