Doneer met Tikkie

Blog 6 | Nieuwe wetenschappelijke publicatie laat vroege motorische beperkingen zien bij CLN3

één van de onderzoeksprojecten die wij steunen vanuit de stichting is het onderzoek waarbij onder andere Willemijn Kuper (Wilhemina Kinder Ziekenhuis) betrokken is. Regelmatig schrijft zij Blogs over haar bevindingen.

19 juni 2019

In een eerder onderzoek van ons (getiteld: Timing of cognitive decline in CLN3 disease) beschreven wij dat hersenachteruitgang, in dit onderzoek gemeten in leerprestaties, bij de ziekte van Batten al eerder begint dan tot dan toe werd gedacht. Hierop vervolgend dachten wij: als dit zo is voor de leerprestaties, geldt dit dan ook voor andere hersenfuncties?

Wij hebben daarom in dit vervolgonderzoek of mogelijk ook de motoriek al eerder is aangedaan dan tot nu aangenomen werd. Wij hebben voor dit onderzoek gebruik gemaakt van de gegevens die al standaard tijdens de NCL poli worden verzameld. Dit heeft 2 voordelen: 1) ondanks dat NCL3 een zeldzame ziekte is, hebben wij dankzij deze poli toch al van een lange periode van een heel aantal patiënten gegevens 2) doordat deze gegevens al, voor de zorg en het goed vervolgen van de patiënten, verzameld zijn, hoeven de patiënten niet speciaal voor onze onderzoeksvraag belast te worden. De NCL poli is er echt voor de patiënt, om goede zorg te leveren. In tweede instantie kijken wij of de gegevens die hierbij verzameld worden, zo goed mogelijk kunnen worden ingezet om uiteindelijke deze zelfde zorg weer beter te maken.

Terug naar de motoriek: een van de testen die tijdens deze polidagen (vaak) wordt uitgevoerd, is de 6-minuten looptest. De naam van de test zegt eigenlijk al alles: gedurende 6 minuten is het de bedoeling dat de patiënt zo veel mogelijk baantjes heen en weer loopt. Bij andere aandoeningen is al gebleken dat de afstand die iemand in 6 minuten kan lopen nauw samenhangt met het dagelijks functioneren.

Wij hebben de 6-minuten looptest gegevens van de NCL poli onderzocht, en zagen 2 dingen: 1) er is, zoals je verwacht bij deze ziekte, achteruitgang te zien over de tijd. Maar we zagen nog iets anders: 2) dat al in het begin, rond diagnose, het aantal gelopen meters duidelijk onder dat van gezonde, ziende leeftijdsgenoten ligt.

Nu is hierbij de vraag: komt dit door het slechte zien, of door hersenachteruitgang? Om deze vraag te beantwoorden hebben wij ook een groep gezonde, slechtziende/blinde kinderen de test laten uitvoeren. Hierbij zagen wij dat deze kinderen het vrijwel net zo goed doen als ziende kinderen.

Concluderend hebben we met dit onderzoek dus bevestigd dat hersenachteruitgang, helaas, al vroeg (subtiel) begint bij de ziekte van Batten, ook in de motoriek. De achteruitgang in de motoriek wordt vaak pas in de tienerjaren duidelijk(er) zichtbaar, maar blijkbaar is de 6 minuten looptest goed in staat om al vroeg subtiele beperkingen/achteruitgang op te pikken. Dit is nu al belangrijk om de patiënt nu goed te kunnen vervolgen, maar wordt nog belangrijker als er straks behandelingen komen om op hopelijk een goede verbetering en nauwkeurig vast te kunnen leggen. En die therapie is waar we het uiteindelijk voor doen.

Het bijbehorende wetenschappelijke artikel, getiteld ‘Motor function impairment is an early sign of CLN3 disease’ wordt gepubliceerd in het internationale wetenschappelijke tijdschrift Neurology. Zie deze link voor het artikel (voor degenen met online toegang).

Voor degenen die geen online toegang hebben tot het artikel, maar deze wel graag willen lezen: u kunt mij hiervoor mailen.

Like, volg en deel ons!
#beatbatten

Volg Beat Batten op social media en neem een kijkje in het werk van de stichting!
Deel de berichten en help het vergroten van de bekendheid over de ziekte van Batten.