Wat is het verschil tussen de ziekte van Batten en Sanfilippo syndroom?

01 oktober 2026

Steeds vaker komen ouders, leerkrachten en betrokkenen tijdens hun zoektocht naar informatie over kinderdementie zowel de ziekte van Batten als Sanfilippo syndroom tegen. Beide namen duiken op wanneer er wordt gezocht naar kinderdementie of zeldzame stofwisselingsziekten, en dat is niet toevallig: het zijn allebei erfelijke aandoeningen die de ontwikkeling van kinderen geleidelijk aantasten. Toch gaat het om twee verschillende ziekten, met elk hun eigen oorzaak en verloop. In dit artikel leggen we uit wat de ziekte van Batten en Sanfilippo syndroom met elkaar gemeen hebben, waarin ze verschillen, en waarom onderzoek naar beide zo hard nodig is.

Wat is de ziekte van Batten?

De ziekte van Batten is een zeldzame, erfelijke metabole danwel stofwisselingsziekte die het zenuwstelsel van kinderen aantast. De eerste symptomen ontstaan meestal tussen het vierde en achtste levensjaar en beginnen vaak met een geleidelijke vermindering van het gezichtsvermogen. Daarna volgen epileptische aanvallen, gedragsveranderingen en achteruitgang van geheugen en leervermogen: een proces dat ook wel kinderdementie wordt genoemd. Uiteindelijk verliezen kinderen met Batten steeds meer vaardigheden, tot en met het overlijden, meestal tussen hun vijftiende en vijfentwintigste levensjaar. In Nederland leven op dit moment ongeveer zestig kinderen met deze ziekte. Wil je het verhaal van Batten vanuit meerdere invalshoeken lezen? Bekijk dan dit artikel: Batten beschreven vanuit meerdere kanten.

Wat is Sanfilippo syndroom?

Sanfilippo syndroom, officieel mucopolysaccharidose type III (MPS III), is eveneens een zeldzame, erfelijke metabole danwel stofwisselingsziekte. Bij deze aandoening ontbreekt een van de enzymen die nodig zijn om de stof heparansulfaat af te breken. Hierdoor stapelt deze stof zich op in de cellen, met schade aan vooral de hersenen tot gevolg. Er bestaan vier subtypen (A tot en met D), elk veroorzaakt door een fout in een ander gen. De eerste signalen van Sanfilippo syndroom worden meestal zichtbaar tussen het tweede en zesde levensjaar, vaak in de vorm van een ontwikkelingsachterstand, hyperactiviteit, slaapproblemen of veranderend gedrag. Later in het ziekteverloop raken kinderen eerder aangeleerde vaardigheden zoals lopen en praten weer kwijt. Ook bij Sanfilippo syndroom is er op dit moment geen genezing mogelijk; de levensverwachting varieert sterk per subtype en per kind.

Wat hebben de ziekte van Batten en Sanfilippo syndroom gemeen?

Het is niet gek dat deze twee ziekten vaak in één adem worden genoemd. Ze hebben namelijk best wat met elkaar gemeen:

• Beide zijn erfelijk. Als beide ouders drager zijn van het defecte gen, is er bij elke zwangerschap een kans van 25% dat hun kind de ziekte ontwikkelt.
• Beide zijn metabole danwel stofwisselingsziekten. Er ontbreekt telkens een enzym waardoor schadelijke stoffen zich ophopen in de cellen, met name in de hersenen.
• Beide leiden tot geleidelijk verlies van vaardigheden. Kinderen verliezen stap voor stap wat ze eerder hebben geleerd, wat vaak wordt omschreven als een vorm van kinderdementie.
• Voor beide bestaat op dit moment nog geen genezende behandeling. De zorg richt zich vooral op het verlichten van klachten en het zo lang mogelijk behouden van kwaliteit van leven.
• Beide zijn ontzettend zeldzaam. Daardoor is onderzoek lastig te financieren, terwijl het hard nodig is. Lees ook ons eerdere artikel over de verschillende stofwisselingsziekten die er bestaan voor meer achtergrond.

Waarin verschillen de ziekte van Batten en Sanfilippo syndroom?

Ondanks de overeenkomsten zijn het echt twee aparte ziektebeelden, met eigen kenmerken:

• Andere oorzaak. Bij de ziekte van Batten hoopt zich een stof genaamd lipofuscine op in de cellen door een fout in het CLN3-gen. Bij Sanfilippo syndroom is het heparansulfaat dat zich ophoopt, door een fout in een van vier andere genen.
• Ander eerste symptoom. Bij Batten staat verlies van gezichtsvermogen vaak op de voorgrond. Bij Sanfilippo syndroom beginnen kinderen juist vaker met drukte, onrust of een ontwikkelingsachterstand, zonder dat het zicht meteen achteruitgaat.
• Ander verloop. Het tempo waarin de symptomen zich ontwikkelen en de leeftijd waarop dat gebeurt, lopen tussen beide ziekten uiteen, en zelfs binnen dezelfde ziekte kan dit per kind verschillen.

Waarom een juiste diagnose zo belangrijk is

Hoewel de eerste signalen van beide ziekten verschillen, hebben ze één ding gemeen: ze worden in het begin vaak niet herkend en aangezien voor iets anders, zoals een oogaandoening, autisme of ADHD. Aanvullend onderzoek is daarom essentieel: denk aan genetisch onderzoek, oogonderzoek en beeldvorming van de hersenen. Een juiste diagnose bepaalt niet alleen welke zorg het beste past, maar ook of er genetisch advies nodig is voor de rest van het gezin. Voor gezinnen die net een diagnose hebben gekregen, is het vaak fijn om te weten dat ze niet alleen staan. Op onze pagina voor ouders en betrokkenen lees je waar je terechtkunt voor informatie, herkenning en steun.

Onderzoek geeft hoop

Voor zowel de ziekte van Batten als Sanfilippo syndroom geldt: zonder onderzoek geen behandeling. Stichting Beat Batten zet zich in om onderzoek naar de ziekte van Batten mogelijk te maken en te versnellen, onder meer via het WKZ Batten Onderzoekscentrum Utrecht, waar wetenschappers als Gijs van Haaften en Usula Heinz Marroquin werken aan meer kennis over de ziekte en mogelijke behandelingen. Elke stap in dit onderzoek brengt hoop voor kinderen met Batten en hun families.

Samen maken we het verschil

Of het nu gaat om de ziekte van Batten of om Sanfilippo syndroom: kinderen met een zeldzame stofwisselingsziekte en hun families verdienen perspectief. Dat perspectief begint bij onderzoek, en onderzoek begint bij steun. Wil jij bijdragen aan een toekomst met behandelmogelijkheden voor kinderen met Batten? Doneer vandaag nog aan onderzoek naar de ziekte van Batten en help ons een stap dichter bij die toekomst te komen.