De ziekte van Batten, CLN3

Als je kind Batten heeft, dan lijkt er tot ongeveer het 5e jaar niets aan de hand. Daarna volgt een opeenstapeling van problemen.De ziekte van Batten (CLN3) is een slopende, dodelijke stofwisselingsziekte bij kinderen. Er zijn in Nederland ongeveer 60 kinderen met deze genetisch bepaalde, erfelijke ziekte.

Wat is de ziekte van Batten
Wat is de ziekte van Batten?

De ziekte van Batten (Batten Disease, type CLN3) is de benaming voor een groep erfelijke stofwisselingsziekten die vrijwel uitsluitend voorkomt bij kinderen. Als je kind Batten heeft, dan lijkt er tot ongeveer het 5e jaar niets aan de hand. Daarna volgt een opeenstapeling van problemen: ernstig verlies van gezichtsvermogen, aanvallen van epilepsie, geheugenverlies en dementie, kinderen komen in een rolstoel terecht, verliezen de mogelijkheid te communiceren. Onvermijdelijk volgt het overlijden van het kind, meestal tussen het 15e en 25e levensjaar. Hun levensverwachting is derhalve niet positief. In Nederland wordt 1 op de 50.000 kinderen getroffen door Batten. Wereldwijd is dat 1 op de 25.000 kinderen.

 

Ziekte van Batten, het verloop

Batten verloopt bij ieder kind weer anders. Er zijn ook verschillen in bijvoorbeeld de leeftijd waarop de ziekte zich openbaart en hoe snel het verloop van de ziekte is. In Nederland zijn er op dit moment ongeveer 60 kinderen met de stofwisselingsziekte Batten. Ieder met hun eigen dromen en verhalen, maar wel dezelfde slopende kinderziekte. Het is een genetische ziekte, dat betekent dat het erfelijk is. In 1 gezin kunnen dus meerdere kinderen drager van de ziekte zijn.

 

Ziekte van Batten symptomen

De eerste symptomen van de ziekte van Batten openbaren zich tussen het 4e en 8e levensjaar. Wanneer de ziekte zich openbaart en hoe snel het zich ontwikkelt is per kind verschillend. Dit komt doordat er sprake is van verschillende mutaties, waardoor de fouten in enzymen niet één op één hetzelfde zijn. Hierdoor is het ziekteproces voor ieder kind anders.

Wel is er sprake bij de ziekte van Batten tien algemene symptomen. We sommen ze hieronder voor je op:

  1. GezichtsvermogenHet begint met vermindering in het gezichtsvermogen. Uiteindelijk ontwikkelt dit tot blindheid.
  2. VermoeidheidKinderen zullen vermoeidheid kunnen ervaren, waardoor ze een verstoord slaapritme kunnen ontwikkelen. Doordat ze overdag wat vaker slapen, kunnen ze in de nacht minder makkelijk slapen.
  3. GedragsproblemenHet gedrag van kinderen met Batten kan langzaam veranderen. Bij drukte en veel geluiden kunnen ze overprikkeld raken. Hierdoor kunnen ze boos of verdrietig worden. Ook kunnen er stemmingswisselingen optreden. Tot slot kunnen ze angstig worden, doordat ze steeds meer de controle over hun eigen lichaam verliezen.
  4. Cognitie en geheugenproblemenKinderen rond de 6 á 7 jaar kampen met cognitie problemen, waardoor ze moeilijk hun aandacht erbij kunnen houden. De informatieverwerking en het verstandelijk vermogen (IQ) gaat steeds meer achteruit. Uiteindelijk leidt dit tot kinderdementie. Al het aangeleerde wordt vergeten en er wordt ook geen nieuwe informatie meer onthouden.
  5. EpilepsieKinderen kunnen last van epilepsie krijgen. Meestal ontstaat dit rond het 10e levensjaar. De epilepsie kunnen verschillende vormen aannemen, zoals verstijving, schokken in beide armen en benen, staren of een algehele spierverslapping.
  6. PsychoseKinderen kunnen in een later stadia last krijgen van hallucinaties en waanideeën. Meestal is dit zo rond het tiende levensjaar. Door het zien en horen van deze beelden en geluiden die er dus eigenlijk niet zijn, kunnen kinderen angstig worden en soms zelfs agressief.
  7. Problemen met de motoriekDe achteruitgang bij de ziekte van Batten wordt meestal nog duidelijker zichtbaar tijdens de puberteit. Naarmate de ziekte vordert, zullen de spieren in het lichaam stijver worden. Hierdoor wordt lopen, zitten en staan steeds moeilijker waardoor de meeste kinderen met Batten in een rolstoel belanden. Daarnaast ervaren sommige kinderen trillingen in de handen, waardoor basale handelingen als drinken en schrijven moeilijker wordt.
  8. Problemen met etenSlikken en kauwen wordt in de puberteit lastiger, waardoor de kinderen minder zelfstandig kunnen eten. In eerste instantie kan het eten in kleine stukjes worden gesneden of fijngemalen, maar uiteindelijk zullen sommige kinderen sondevoeding nodig hebben. Ook krijgen ze in sommige gevallen last van maagzuur, wat kan zorgen voor longontsteking.
  9. CommunicatieCommuniceren wordt gedurende het verloop van de ziekte een steeds grotere uitdaging voor kinderen met Batten. Dit gaat zover dat de kinderen na verloop van tijd niet meer uit hun woorden kunnen komen en onbegrijpbaar. Dit verbaal niet meer kunnen uiten resulteert vaak ook in een gevoel van eenzaamheid, omdat kinderen zich onbegrepen voelen.
  10. IncontinentieAan het einde van het ziekteproces krijgen kinderen problemen met het ophouden van urine en soms ook met ontlasting.
 
Batten: erfelijke kinderziekte

De mens heeft ongeveer 25.000 genen. Het is moeilijk te bevatten, maar soms kan een foutje in maar één gen verwoestende gevolgen hebben. Dit is ook het geval bij de ziekte van Batten. Ieder mens krijgt van zowel moeder als vader genen mee, dat wil zeggen dat we van elke ouder een kopie van de helft van diens genen krijgen, waardoor we uiteindelijk twee varianten van elk gen hebben (een van moeders kant en een van vaders kant).

 
Defect gen Batten type CLN3

Op de 46 chromosomen die een mens heeft, liggen circa. 25.000 genen die het lichaam opdracht geven om specifieke eiwitten aan te maken. Deze eiwitten zijn betrokken bij ieder proces dat plaatsvindt in het lichaam, zoals bijvoorbeeld de ademhaling. Maar niet elk gen is perfect, sommigen hebben een defect. En de gemiddelde persoon krijgt drie defecte kopieën van genen op het totaal van 25.000 genen. Meestal heeft dit geen nadelige gevolgen, omdat ieder mens twee varianten (allel) van elk gen heeft. Als de ene allel een defect heeft, is er altijd nog de andere om dat defect te neutraliseren/corrigeren. Je zou verwachten dat zo’n verschrikkelijke kinderziekte als Batten veroorzaakt wordt door vele defecte genen. Niets is echter minder waar: Batten wordt veroorzaakt door maar één defect gen: defect gen Batten type CLN3.

 
Help Batten verslaan

Voor de ziekte van Batten is nu nog geen genezing mogelijk, Batten is nu dus nog altijd dodelijk. Er zijn (nog) geen behandelingen die de kinderziekte vertragen. De Batten ziekte is zo ongelooflijk zeldzaam dat het moeilijk is om onderzoek te doen. Daarom is samenwerking met andere landen zo belangrijk en doen we een beroep op iedereen die onderzoek wil ondersteunen om Batten te verslaan. Pas dan kan er een behandeling ontwikkeld worden. Zonder onderzoek en behandeling blijven kinderen met Batten ten dode opgeschreven.

Zonder onderzoek en medicijnen maken kinderen met Batten geen kans. Steun dit goede doel voor kinderen en Doneer aan Beat Batten!