Gezonde proefpersonen gezocht

Gezonde proefpersonen gezocht: doe je mee met bloedonderzoek voor medisch-wetenschappelijk onderzoek naar de ziekte van Batten?

De ziekte van Batten of CLN3 wordt veroorzaakt door een genetische fout die de werking van de lysosomen verstoort in eiwitten bij kinderen die getroffen zijn. Lysosomen zijn de afvalverwerkers in de cellen van het lichaam. Via bloedafname en de analyse daarvan zijn we op zoek naar een mogelijk verschil in de werking van lysosomen van kinderen met de ziekte van Batten (CLN3) en van gezonde kinderen.

Wat is het doel van het onderzoek?

We denken dat er specifieke verschillen zijn tussen de “afvalverwerking” van lysosomen van kinderen met de ziekte van Batten en kinderen die dat niet hebben. Als we dat zeker weten, dan kunnen we voor het eerst echt testen of medicijnen werkzaam zijn en zo kunnen we meer precies gaan zoeken naar een medicijn waardoor kinderen met deze ziekte zich beter kunnen voelen.

Wat is de achtergrond van het onderzoek?

Er is pas geleden, door onderzoekers in Amerika en Engeland ontdekt hoe je intacte lysosomen, dus helemaal complete cel deeltjes, kunt vrijmaken uit bloedcellen. Het is nu dan ook mogelijk om te onderzoeken hoe lysosomen werken. Hoe ze de afvalverwerking van een cel regelen en wat er gebeurt als het misgaat. Bij kinderen met de ziekte van Batten, gaat er inderdaad iets mis bij de afvalverwerking en stapelt het afval zich op in de cel. Hoe dat gebeurt en wat er precies opstapelt is belangrijk om te weten. Dan kan er ook onderzocht worden welke medicijnen er gebruikt kunnen worden om de afvalverwerking in de cel te verbeteren. Dat zal kunnen helpen bij het verminderen van het ziek-zijn. En, hopelijk in de toekomst bij het bestrijden van de ziekte.

Wat vragen wij?

Met dit bericht willen we ouders van gezonde kinderen vragen om toestemming te geven om het kind als controle proefpersoon mee te laten doen aan het bovengenoemde medisch-wetenschappelijk onderzoek. Jongeren vanaf 16 jaar geven zelf toestemming. Kinderen met de ziekte van Batten worden door hun arts benaderd.

Controle proefpersonen zijn erg belangrijk om resultaten van patiënten en gezonde controles te kunnen vergelijken. Bij dit onderzoek wordt bij ieder bloedmonster van de zieke proefpersoon tegelijkertijd een bloedmonster van de gezonde proefpersoon verwerkt. Dat is nodig om de nauwkeurigheid van de procedure te bewaken. De verwerking van het bloed moet ook direct na afname plaatsvinden, daarom kan het niet anders dan dat het bloed in het Wilhelmina Kinderziekenhuis in Utrecht afgenomen wordt. Meedoen is uiteraard vrijwillig. U leest hier om wat voor onderzoek het gaat, wat het betekent, en wat de voordelen en nadelen zijn.

Wie kunnen meedoen?

10 Gezonde kinderen (jongeren) in de leeftijd tussen de 6 en 20 jaar
– 3 kinderen in de leeftijd tussen de 6 en 12 jaar
– 7 kinderen (jongeren) ouder dan 12 jaar

Aanmelden voor het onderzoek

Dit kan via dr. van Hasselt, kinderarts metabole ziekten, van het Wilhelmina Kinderziekenhuis. Dr. Van Hasselt zal de aanmelding noteren en uitgebreide informatie toesturen. Deze informatiebrief bevat ook de benodigde praktische informatie. Ouders kunnen dan, na het lezen van de informatie, samen met het kind besluiten of het kind mee zal doen. Bij de informatie is een toestemmingsformulier ingesloten, dat bij deelname opgestuurd kan worden. Hoe dan ook, mochten er nog vragen zijn, dan kunnen deze gemaild worden naar dr. van Hasselt of dr. Huisman, wetenschappelijk onderzoeker. Nadat de toestemming voor deelname aan het onderzoek is ontvangen, zal dr. van Hasselt contact opnemen en een afspraak maken.

Email: P.vanHasselt@umcutrecht.nl
Email: M.A.Huisman-21@umcutrecht.nl

Als het kind meedoet, hoe verloopt het onderzoek?

Het kind komt één keer naar het Wilhelmina Kinderziekenhuis in Utrecht en er worden twee / drie buisjes bloed afgenomen. Als het kind dat wil (of, als de ouder dat wil), kan het kind een zalfje of een spray krijgen waardoor het bloed prikken geen pijn doet. Omdat we het heel dapper vinden als het kind mee wil doen aan dit onderzoek hebben we een klein presentje klaarliggen! De ouders krijgen uiteraard de reiskosten vergoed.

Hoe lang duurt het onderzoek?

Het bloedprikken duurt 5 minuten, daarna is het klaar.

Wat gebeurt er na het onderzoek?

 De onderzoekers gaan zoals hierboven is beschreven, op zoek naar mogelijke verschillen die waarneembaar zijn in het bloed. Deelnemers kunnen, op verzoek, te horen krijgen wat de resultaten zijn. Wanneer de resultaten bekend zullen zijn, is nog niet duidelijk.

Algemene informatie:

Het lysosoom onderzoek is opgezet door middel van een samenwerkingsverband tussen de universiteiten van Stanford (USA) en Dundee (UK) en het Universitair Medisch Centrum Utrecht (UMCU) in samenwerking met de Stichting Beat Batten en de zustervereniging NCL Stiftung in Hamburg. Het onderzoek wordt uitgevoerd door een ervaren studieteam vanuit het Wilhelmina Kinderziekenhuis (UMC Utrecht) onder leiding van dr. Peter van Hasselt.

Dit onderzoek is voorgelegd aan en goedgekeurd door de Raad van Bestuur van het UMC Utrecht op advies van de Medisch Ethische Toetsingscommissie en zal uitgevoerd worden volgens de richtlijnen van de ‘Verklaring van Helsinki’ en ‘Good Clinical Practice’.

Werving gezonde proefpersonen Website BeatBatten vs 2.1