Helen Roessler stelt zich voor

    Gerelateerde blogs

  • Blog 2 – Op weg naar een behandeling voor de ziekte van Batten

30 september 2021

Laat ik mij even voorstellen.

Ik ben Helen Roessler. Ik ben de nieuwe postdoctoraal onderzoeker die zich bezighoudt met het onderzoek naar de ziekte van Batten onder begeleiding van Peter van Hasselt en Gijs van Haaften in het UMC Utrecht.

Ik kom oorspronkelijk uit Duitsland, vier jaar geleden besloot ik naar Nederland te verhuizen om te promoveren bij de afdeling Genetica van het UMCU. Recent heb ik mijn PhD-studie afgerond, waarbij ik werkte aan een zeldzame genetische ziekte, het Cantú-syndroom. Deze aandoening is nog zeldzamer dan de ziekte van Batten, met wereldwijd ongeveer 150 bekende getroffen personen. Zoals voor de meeste zeldzame ziekten geldt dat er voor deze patiënten nog geen behandeling beschikbaar is.

Binnen dit project kreeg ik de kans om t werken op het gebied van klinische genetica en ziekte biologie. Ik heb daardoor veel waardevolle ervaring opgedaan zowel in de kliniek als in het lab. Ik kreeg de kans om rechtstreeks met patiënten en hun families te communiceren. Ik kon daardoor een realistischer beeld krijgen van hun pad naar de diagnose en hun dagelijkse uitdagingen. Daarom heb ik verschillende waardevolle lessen geleerd over de unieke worstelingen die individuen met zeldzame ziekten moeten doorstaan.

Daarnaast had ik het voorrecht om met mijn werk bij te dragen aan een mogelijke behandeloptie voor deze mensen. Onlangs hebben we een medicijn geïdentificeerd dat met succes kenmerken van het Cantú-syndroom omkeert in zebravis- en muismodellen van de ziekte. Momenteel stellen we een klinische studie samen om dit medicijn voor het eerst te testen bij personen die aan deze aandoening lijden.

De afgelopen vier jaar hebben mij laten zien dat het met toewijding en de juiste mensen zeker mogelijk is om het verschil te maken voor patiënten met een zeldzame ziekte. Dankzij de steun van Beat Batten kan ik nu mijn expertise gebruiken in het onderzoeken van zeldzame genetische aandoeningen. Dit alles om bij te dragen aan het identificeren van een behandeling voor de ziekte van Batten, een slopende aandoening waarover nog zoveel onbekend is.

Ik ben erg enthousiast over dit nieuwe hoofdstuk en ik kijk ernaar uit om alle betrokkenen in dit onderzoek te leren kennen.

Partners

Like, volg en deel ons!
#beatbatten

Volg Beat Batten op social media en neem een kijkje in het werk van de stichting!
Deel de berichten en help het vergroten van de bekendheid over de ziekte van Batten.