Waarom is de hielprik belangrijk?
De hielprik is een eenvoudige, maar cruciale test die bij pasgeboren baby's wordt uitgevoerd om ernstige, zeldzame aandoeningen vroegtijdig op te sporen. Door enkele druppels bloed uit de hiel van de baby te analyseren, kunnen artsen snel ingrijpen en zo ernstige schade aan de gezondheid van het kind voorkomen.
06 maart 2025
Wat is de hielprik?
In de eerste week na de geboorte krijgt vrijwel elke baby in Nederland de hielprik. Een zorgverlener prikt met een speciaal apparaatje in de hiel van de baby en vangt enkele druppels bloed op een kaartje. Dit bloed wordt vervolgens in een laboratorium onderzocht op een aantal ernstige, zeldzame aandoeningen. Deze test doet geen pijn, maar veroorzaakt misschien een klein beetje kort ongemak bij de baby.
Welke ziekten spoort de hielprik op?
Met de hielprik kun je bepaalde ziekten opsporen, zoals:
- Metabole / stofwisselingsziekten: Deze ziekten beïnvloeden de manier waarop het lichaam voedingsstoffen omzet. Voorbeelden zijn fenylketonurie (PKU) en maple syrup urine disease (MSUD).
- Hormoon stoornissen: Bijvoorbeeld congenitale hypothyreoïdie (CH), waarbij de schildklier te weinig hormonen produceert.
- Erfelijke bloedziekten: Zoals sikkelcelziekte, die leidt tot abnormaal gevormde rode bloedcellen.
- Taaislijmziekte (cystic fibrosis): Een aandoening die de longen en het spijsverteringsstelsel aantast.
- Ernstige gecombineerde immuundeficiëntie (SCID): Een aandoening waarbij het immuunsysteem nauwelijks functioneert.
Door deze ziekten al snel op te sporen, kunnen behandelingen vroeg worden gestart, wat de kwaliteit van leven van het kind kan verbeteren.
Het belang van vroege opsporing
Veel van de ziekten die met de hielprik worden opgespoord, zijn niet volledig te genezen, maar als de behandeling op tijd begint, kunnen de klachten minder worden en ernstige problemen worden voorkomen. Bijvoorbeeld, bij kinderen met bepaaldestofwisselingsziekten kan een speciaal dieet ernstige schade aan organen en het zenuwstelsel voorkomen. Vroege opsporing is daarom essentieel voor een gezonde ontwikkeling.
Metabole ziekten en de hielprik
Metabole ziekten, ook wel stofwisselingsziekten genoemd, zijn aandoeningen waarbij het lichaam bepaalde stoffen niet goed kan omzetten. Dit leidt tot ophoping van schadelijke stoffen of een tekort aan essentiële stoffen. De hielprik kan momenteel 27 ziekten opsporen. Met een hielprik die 27 ziektes opspoort is Nederland één van de koplopers in Europa.
De ziekte van Batten: een vorm van kinderdementie
De ziekte van Batten is een ernstige stofwisselingsziekte die leidt tot progressieve neurologische achteruitgang bij kinderen. Kinderen met deze ziekte ontwikkelen onder andere blindheid, epilepsie en dementie op jonge leeftijd.
Hoe kunt u helpen?
Stichtingen zoals Metakids in het algemeen en Beat Batten specifiek voor NCL3 zetten zich in voor meer onderzoek en bewustwording. Uw donatie kan bijdragen aan het versnellen van deze ontwikkelingen en het redden van kinderlevens.
De hielprik is een eenvoudige test die helpt bij het vroegtijdig opsporen van ernstige aandoeningen bij pasgeborenen. Door tijdige detectie kunnen behandelingen snel worden gestart, wat de kwaliteit van leven van het kind aanzienlijk verbetert. Ondersteuning van onderzoek en goede doelen is essentieel om de hielprik verder uit te breiden en nog meer kinderen een gezonde toekomst te bieden.
