Wat is een stofwisselingsziekte precies?

04 december 2024

Bij mensen met een stofwisselingsziekte ontbreekt er vaak een enzym. Een enzym is een soort hulpstof die ervoor zorgt dat bepaalde chemische reacties in ons lichaam goed verlopen. Als zo’n enzym niet goed werkt of helemaal ontbreekt, blijven er stoffen in het lichaam achter die er niet horen, of ontstaan er te weinig van de stoffen die nodig zijn. Dit kan leiden tot allerlei klachten, afhankelijk van welk proces is verstoord.

Symptomen van een stofwisselingsziekte bij kinderen

Stofwisselingsziekten komen vaak al op jonge leeftijd aan het licht. De symptomen kunnen echter heel verschillend zijn. Soms zijn de klachten mild en vallen ze niet meteen op, terwijl andere kinderen al snel ernstige problemen krijgen. Hier zijn enkele veelvoorkomende symptomen:

• Vermoeidheid: Het lichaam heeft moeite om energie te maken.
• Spierzwakte: Door een gebrek aan energie voelen kinderen zich vaak slap.
• Groeiproblemen: Het lichaam kan niet goed bouwen aan nieuwe cellen.
• Ontwikkelingsachterstand: Kinderen leren bijvoorbeeld later lopen of praten.
• Gedragsveranderingen: Sommige stofwisselingsziekten veroorzaken problemen in de hersenen, wat kan leiden tot woede-uitbarstingen of verwardheid.

In sommige gevallen leidt een stofwisselingsziekte tot ernstige neurologische aandoeningen, zoals kinderdementie. Dit wordt ook wel kinder-alzheimer genoemd en heeft een grote impact op zowel het kind als de familie.

Kinderdementie: een onbekend maar hartverscheurend probleem

Kinderdementie klinkt misschien onwerkelijk, maar het bestaat echt. Net zoals ouderen kunnen kinderen door een stofwisselingsziekte hun geheugen, vaardigheden en zelfredzaamheid verliezen. Kinderen met kinderdementie vertonen symptomen zoals:

• Vergeetachtigheid: Ze kunnen zich bijvoorbeeld niet meer herinneren hoe ze een bepaalde taak moeten uitvoeren.
• Verlies van vaardigheden: Kinderen die ooit goed konden lopen, praten of tekenen, raken deze vaardigheden kwijt.
• Gedragsverandering: Soms raken ze verward of krijgen ze last van angst of boosheid.

Deze symptomen zijn erg zwaar, niet alleen voor het kind, maar ook voor ouders en broertjes of zusjes. Goede doelen voor kinderen spelen een belangrijke rol in het ondersteunen van deze gezinnen en het financieren van onderzoek naar behandelingen.

Hoe wordt een stofwisselingsziekte vastgesteld?

Het opsporen van een stofwisselingsziekte is niet altijd makkelijk. Vaak worden er pas tests gedaan als een kind duidelijke klachten heeft. Bij pasgeborenen wordt in Nederland gelukkig de hielprik uitgevoerd. Hiermee kunnen artsen al vroeg zien of een baby mogelijk een stofwisselingsziekte heeft.

Als er vermoedens zijn, volgen er meestal uitgebreidere onderzoeken. Dit kan bijvoorbeeld bloed- en urineonderzoek zijn om te kijken of bepaalde stoffen zich ophopen. Ook genetisch onderzoek kan worden gedaan om te achterhalen of een erfelijke fout de oorzaak is.

Kan een stofwisselingsziekte worden behandeld?

De behandeling van een stofwisselingsziekte hangt af van het type ziekte. Helaas zijn veel stofwisselingsziekten niet te genezen, maar er zijn wel manieren om de klachten te verminderen. Hier zijn enkele mogelijkheden:

1. Dieet: Sommige kinderen moeten een strikt dieet volgen om te voorkomen dat schadelijke stoffen zich ophopen.
2. Medicatie: In sommige gevallen kunnen medicijnen helpen om ontbrekende stoffen aan te vullen of om schadelijke stoffen af te breken.
3. Enzymtherapie: Bij een tekort aan een bepaald enzym kan dit enzym soms worden toegediend via een infuus.
4. Symptoombehandeling: Denk aan fysiotherapie of logopedie om bepaalde vaardigheden te behouden of te verbeteren.

Voor kinderen met ernstige vormen, zoals kinderdementie, richten behandelingen zich vooral op het verbeteren van de kwaliteit van leven. Ondersteuning van goede doelen voor kinderen kan hierbij van onschatbare waarde zijn.

Gerelateerd: Toekomstperspectief van kinderen met Batten

De rol van Beat Batten voor kinderen

Het leven van een kind met een stofwisselingsziekte kan heel zwaar zijn, zowel fysiek als emotioneel. Goede doelen spelen een cruciale rol in het ondersteunen van deze kinderen en hun families. Ze doen dit op verschillende manieren:

• Financiering van onderzoek: Nieuwe behandelingen ontwikkelen kost tijd en geld. Goede doelen maken dit onderzoek mogelijk.
• Hulpmiddelen voor gezinnen: Bijvoorbeeld financiële hulp, therapie of zorg op maat.
• Bewustwording: Campagnes zoals “Smile dag” zorgen ervoor dat mensen beter begrijpen wat stofwisselingsziekten zijn en hoe groot de impact kan zijn.

Denk bijvoorbeeld aan stichtingen die zich specifiek richten op kinderdementie of andere metabole ziekten bij kinderen. Door deze organisaties te steunen, kun je een verschil maken in het leven van kinderen en hun families.

Hoe kun jij helpen?

Misschien denk je nu: wat kan ik doen? Gelukkig zijn er veel manieren om bij te dragen:

1. Doneer aan een goed doel: Er zijn verschillende goede doelen voor kinderen die zich inzetten voor onderzoek en ondersteuning. Zelfs een kleine bijdrage kan veel betekenen.
2. Organiseer een actie: Denk aan een sponsorloop, een bake sale of een benefietavond.
3. Verspreid informatie: Deel verhalen over stofwisselingsziekten, kinderdementie en andere metabole ziekten op sociale media. Hoe meer mensen ervan weten, hoe groter de kans op steun.
4. Doe vrijwilligerswerk: Veel goede doelen hebben vrijwilligers nodig voor evenementen, administratieve taken of gewoon een luisterend oor.

Door betrokken te zijn, help je niet alleen deze kinderen, maar draag je ook bij aan een toekomst waarin stofwisselingsziekten beter begrepen en behandeld worden.

Een hoopvolle toekomst voor kinderen met een stofwisselingsziekte

Hoewel stofwisselingsziekten nog steeds veel vragen oproepen en voor veel uitdagingen zorgen, is er hoop. Dankzij het harde werk van onderzoekers, artsen en goede doelen voor kinderen worden er steeds nieuwe behandelingen ontwikkeld. Initiatieven zoals “Smile dag” zorgen ervoor dat kinderen met een stofwisselingsziekte niet worden vergeten en de steun krijgen die ze nodig hebben.

Met jouw hulp kunnen we samen een verschil maken. Door te doneren, te helpen of simpelweg meer te leren over deze ziekten, geef je kinderen en hun families hoop op een betere toekomst. Want elk kind verdient een kans om te stralen, ondanks hun ziekte.