Overig NCL3 onderzoek nieuws vanuit NCL congres 2021

24 november 2021

Een jaar uitgesteld, en (grotendeels) digitaal, vanwege corona, maar nu was het eindelijk zover: het internationale NCL congres. Tijdens deze week (gehouden van 6 tm 10 oktober, in St Louis/USA) presenteren onderzoekers vanuit de gehele wereld hun voortgang bij het onderzoek naar NCL. Deze week gaat over alle vormen van NCL, maar het grootste deel van de onderzoeken gaat naar de vorm die ook het meeste voorkomt: NCL type 3 (Batten). 

Vanuit Nederland (WKZ/Bartimeus) presenteerden wijzelf ook: 

• Willemijn presenteerde een samenvatting van haar promotieonderzoek, wat zij oktober vorig jaar al verdedigde.  
• Yvonne Kruithof en Aline Honingh presenteerden de resultaten van het dossieronderzoek naar gedragsproblemen bij NCL3 (Batten). Dit onderzoek zal nog vervolgd worden, maar deze eerste resultaten laten zien dat angst een belangrijk probleem is voor veel kinderen met Batten, en daarmee ook voor de gezinnen. 
• Helen Roessler, onze nieuwe onderzoeker op het lab, presenteerde de resultaten van haar promotieonderzoek naar Cantu syndroom: hoewel dit vergeleken met Batten een hele andere ziekte is, zijn er ook veel overeenkomsten: zo zijn het allebei zeldzame ziektes, waarbij internationale samenwerking en onderzoek niet alleen bij patiënten, maar juist ook in diermodellen en cellen essentieel is om verder te komen. Helen heeft bij haar onderzoek naar Cantu onder andere veel ervaring opgedaan met zebravissen als diermodellen voor ziekte: een expertise waar het onderzoek naar Batten ook veel profijt van zal hebben! 

 De week was verdeeld in presentaties over klinisch, pre-klinisch, translationeel en lab-based onderzoek (van links naar rechts: van patiënt naar lab). Een aantal highlights:  

Klinisch:  

• Er was een interessante presentatie en discussie over newborn screening voor NCL, oftewel: moet de ziekte van Batten in de hielprik komen? In Nederland staat de minister op dit moment alleen ziektes toe in de hielprik waar een behandeling voor is. Zo ver is het nog niet voor NCL3, maar voor NCL2 is er nu bijvoorbeeld een enzym vervangingstherapie. Deze discussie zal daarom nog wel een vervolg hebben. 

Translationeel:  

• Verschillende dier- en celmodellen om de ziekte en ook het effect van (toekomstige) behandelingen in te kunnen onderzoeken, werden gepresenteerd. 

• In deze modellen, maar ook in (bijvoorbeeld bloed, of hersenvocht) van mensen wordt er steeds gezocht naar betere ‘biomarkers’ oftewel stoffen in het lichaam die iets zeggen over ernst van het ziektebeeld en/of achteruitgang bij de ziekte. Deze biomarkers zijn hard nodig om van (toekomstige) therapieën zo betrouwbaar mogelijk het effect te kunnen bepalen. 

Laboratorium: 

• Er zijn toenemende aanwijzingen dat verschillende NCL eiwitten, samenwerken. Dit zou kunnen verklaren waarom veel NCLs – hoewel elke NCL wordt veroorzaakt door een ander gendefect – wel op elkaar lijken qua ziekte. Ook zou dit voor toekomstige behandelingen kunnen betekenen, dat sommige behandelingen misschien voor meerdere NCLs ingezet kunnen worden. 
• We weten ook steeds beter dat niet alleen de hersencellen achteruitgaan, maar ook de andere typen cellen in de hersenen betrokken zijn bij de ziekte. Zo werd er gepresenteerd dat microglia (een bepaald type afweercel in de hersenen) al vanaf vroeg in de ziekte mogelijk al afwijkend ‘gedrag’ vertonen.  

Dit was slechts een greep uit het vele onderzoek dat werd gepresenteerd. Er gebeurt ontzettend veel op onderzoeksgebied, en ik kijk uit naar het volgende congres!