Veelgestelde vragen over de ziekte van Batten

20 februari 2025

Wat is de ziekte van Batten?

De ziekte van Batten is een erfelijke stofwisselingsziekte die het zenuwstelsel aantast. Het is een vorm van kinderdementie, wat betekent dat kinderen langzaam hun mentale en lichamelijke vaardigheden verliezen. In de loop van de tijd kunnen ze problemen krijgen met zien, bewegen en praten. Uiteindelijk leidt de ziekte tot ernstige complicaties en een verkorte levensverwachting.

Deze ziekte behoort tot een groep aandoeningen die Neuronale Ceroid Lipofuscinoses (NCL) worden genoemd. Er zijn verschillende typen, afhankelijk van de leeftijd waarop de symptomen beginnen en welke genen betrokken zijn.

Wat is een stofwisselingsziekte?

Een stofwisselingsziekte is een aandoening waarbij het lichaam bepaalde stoffen niet goed kan verwerken of afbreken. Dit komt meestal door een fout in het DNA. In het geval van de ziekte van Batten stapelen ongewenste stoffen zich op in de cellen, vooral in de hersenen en het zenuwstelsel. Hierdoor raken de cellen beschadigd en sterven ze uiteindelijk af. Dit veroorzaakt de symptomen van de ziekte.

Hoe merk je dat een kind de ziekte van Batten heeft?

De eerste symptomen verschillen per type Batten, maar vaak begint het met kleine veranderingen die langzaam erger worden. Enkele vroege tekenen kunnen zijn:

• Problemen met zien en uiteindelijk blindheid

• Onhandigheid en moeite met bewegen

• Epileptische aanvallen

• Achteruitgang in spraak en begrip

• Verlies van vaardigheden die het kind eerder had geleerd

• Gedragsveranderingen, zoals prikkelbaarheid of angst

Omdat de symptomen zich geleidelijk ontwikkelen, kan het even duren voordat de juiste diagnose wordt gesteld.

Hoe wordt de ziekte van Batten vastgesteld?

Artsen gebruiken verschillende onderzoeken om de ziekte van Batten te diagnosticeren. Dit kunnen zijn:

• Genetisch onderzoek: Om te kijken of er een mutatie in het Batten-gen zit.

• Oogonderzoek: Omdat veel kinderen eerst zichtproblemen krijgen.

• MRI-scan: Hiermee kan schade aan de hersenen worden gezien.

• Hersenvochtonderzoek: Om bepaalde afwijkingen op te sporen.

Het vaststellen van de ziekte kan emotioneel zwaar zijn voor ouders en familieleden. Daarom is goede begeleiding en ondersteuning belangrijk.

Is de ziekte van Batten te behandelen?

Helaas is er nog geen genezing voor de ziekte van Batten. Wel zijn er behandelingen die sommige symptomen kunnen verlichten en de kwaliteit van leven kunnen verbeteren. Denk aan:

• Medicijnen om epileptische aanvallen onder controle te houden.

• Fysiotherapie om spieren soepel te houden.

• Ergotherapie om dagelijkse activiteiten zo lang mogelijk zelfstandig te kunnen doen.

• Logopedie om communicatieproblemen te ondersteunen.

Wetenschappers doen onderzoek naar nieuwe behandelingen, zoals gentherapie, maar deze zijn nog in ontwikkeling.Wat is de levensverwachting bij de ziekte van Batten?

De levensverwachting hangt af van het type Batten. Bij sommige vormen beginnen de symptomen al op jonge leeftijd, terwijl andere typen zich pas op latere leeftijd openbaren. Over het algemeen hebben kinderen met een vroege vorm van de ziekte een kortere levensverwachting, vaak tot in de tienerjaren of jongvolwassenheid.

Elke situatie is uniek, en sommige kinderen leven langer met goede zorg en ondersteuning.

Wat kun je doen als ouder of verzorger?

Een diagnose van de ziekte van Batten is hartverscheurend. Ouders en verzorgers kunnen het volgende doen:

• Informatie verzamelen: Leer zoveel mogelijk over de ziekte.

• Ondersteuning zoeken: Zoek contact met patiëntenorganisaties en lotgenoten.

• Zorgteam samenstellen: Werk samen met artsen, therapeuten en andere zorgverleners.

• Genetisch advies inwinnen: Omdat de ziekte erfelijk is, kan het zinvol zijn om met een geneticus te praten.

• Genieten van het moment: Ondanks de moeilijke omstandigheden zijn er nog veel mooie momenten om te koesteren.

Conclusie

De ziekte van Batten is een ingrijpende en ernstige stofwisselingsziekte die vooral kinderen treft. Hoewel er nog geen genezing is, kunnen behandelingen sommige symptomen verlichten en de kwaliteit van leven verbeteren. Ouders en familieleden staan voor grote uitdagingen, maar steun van artsen, therapeuten en lotgenoten kan helpen. Door meer bekendheid te geven aan deze ziekte, hopen we dat er in de toekomst betere behandelingen en uiteindelijk een genezing komen.

Wil je nu ook je steentje bijdragen, steun Beat Batten nu! Doneer hier.