Welke behandelingsopties zijn er voor stofwisselingsziekten?
Stofwisselingsziekten, ook wel metabole ziekten, zijn erfelijke aandoeningen waarbij het lichaam moeite heeft met het omzetten van voedingsstoffen in energie. Dit kan ernstige gevolgen hebben, vooral bij kinderen. Een voorbeeld van zo’n ziekte is Batten, een vorm van kinderdementie. Maar welke behandelingsopties zijn er? Kun je iets doen om deze ziekten te vertragen of zelfs te genezen? In dit artikel leggen we het op een begrijpelijke manier uit.
05 februari 2025
Wat zijn stofwisselingsziekten?
Een fout in het systeem
Welke behandelingsopties zijn er voor stofwisselingsziekten? Ontdek therapieën, onderzoek en hoe je kunt helpen via goede doelen steunen. ontstaan door een fout in de genen. Hierdoor mist het lichaam bepaalde enzymen die nodig zijn om voedingsstoffen goed te verwerken. Dit kan leiden tot een ophoping van schadelijke stoffen of juist een tekort aan essentiële bouwstoffen in het lichaam.
Verschillende soorten stofwisselingsziekten
Er zijn honderden verschillende stofwisselingsziekten. Sommige veroorzaken milde klachten, terwijl andere ernstige schade aanrichten in het lichaam. Batten is een van de ernstigste vormen. Kinderen met deze ziekte verliezen langzaam hun zicht, motoriek en uiteindelijk ook hun cognitieve functies.
Kan een stofwisselingsziekte genezen worden?
Helaas nog geen definitieve oplossing
Voor veel stofwisselingsziekten, zoals Batten, bestaat er momenteel nog geen genezing. Onderzoekers werken hard aan behandelingen, maar omdat het om zeldzame aandoeningen gaat, is er minder aandacht en geld voor dit soort ziekten dan bijvoorbeeld voor kanker of hart- en vaatziekten.
Wel mogelijkheden om het ziekteproces te vertragen
Hoewel een volledige genezing vaak nog niet mogelijk is, zijn er wel manieren om het ziekteverloop te beïnvloeden. Dit kan met medicijnen, aangepaste voeding, therapieën en in sommige gevallen gentherapie.
Medicijnen en enzymtherapie
Het vervangen van wat ontbreekt
Bij sommige stofwisselingsziekten is het mogelijk om het ontbrekende enzym of de benodigde stof toe te voegen via medicijnen. Dit heet enzymtherapie. Het helpt de gevolgen van de ziekte te verminderen, maar geneest de patiënt niet.
Een voorbeeld: enzymtherapie bij Batten
Voor sommige vormen van Batten wordt onderzoek gedaan naar enzymtherapie. Dit houdt in dat artsen proberen het ontbrekende enzym rechtstreeks in het lichaam te brengen. Hierdoor kunnen de cellen beter functioneren, al is dit nog geen definitieve oplossing.
Aangepaste voeding en supplementen
Voeding als medicijn
Sommige stofwisselingsziekten kunnen gedeeltelijk onder controle worden gehouden met een speciaal dieet. Dit is bijvoorbeeld het geval bij PKU (Phenylketonurie), waarbij patiënten eiwitarm moeten eten om schade aan de hersenen te voorkomen.
Kan voeding helpen bij Batten?
Bij Batten is een speciaal dieet geen oplossing, maar sommige voedingssupplementen kunnen mogelijk helpen om de schade aan cellen te beperken. Wetenschappers onderzoeken bijvoorbeeld de rol van antioxidanten en bepaalde vetzuren bij de ziekte.
Gentherapie en stamceltherapie: hoop voor de toekomst?
Wat is gentherapie?
Gentherapie richt zich op het herstellen of vervangen van het defecte gen dat de ziekte veroorzaakt. Dit is nog een experimentele behandeling, maar de eerste resultaten zijn veelbelovend. In de toekomst zou dit een oplossing kunnen zijn voor stofwisselingsziekten zoals Batten.
Stamceltherapie als mogelijke doorbraak
Bij stamceltherapie proberen onderzoekers beschadigde cellen te vervangen door gezonde cellen. Dit kan in theorie helpen bij ziekten waarbij cellen in de hersenen of andere organen afsterven, zoals bij kinderdementie door Batten. Maar dit onderzoek staat nog in de kinderschoenen.
Wat kun jij doen om te helpen?
Doneren aan een goed doel
Omdat veel stofwisselingsziekten zeldzaam zijn, is er minder geld beschikbaar voor onderzoek. Goede doelen steunen kan daarom een groot verschil maken. Stichtingen zoals Beat Batten zetten zich in om geld op te halen voor wetenschappelijk onderzoek. Door te doneren aan een goed doel help je mee aan de zoektocht naar behandelingen en een mogelijke genezing.
Bewustwording vergroten
Naast doneren is bewustwording ook belangrijk. Hoe meer mensen weten over stofwisselingsziekten, hoe groter de kans dat er meer onderzoek naar wordt gedaan. Deel informatie op sociale media of steun campagnes die zich richten op deze ziekten.
Er is hoop, maar nog veel werk te doen
Hoewel er nog geen definitieve genezing is voor stofwisselingsziekten zoals Batten, zijn er wel behandelingen die het ziekteverloop kunnen beïnvloeden. Van enzymtherapie tot gentherapie: er wordt volop onderzoek gedaan naar nieuwe mogelijkheden. Ondertussen kunnen we allemaal helpen door goede doelen te steunen en meer aandacht te vragen voor deze zeldzame, maar verwoestende ziekten.
Deze aanpassingen zorgen ervoor dat lezers direct toegang hebben tot relevante informatie en mogelijkheden om bij te dragen aan het onderzoek en de ondersteuning van patiënten met stofwisselingsziekten.
