Welke stofwisselingsziekten bestaan er?

06 augustus 2025

Wat is een stofwisselingsziekte?

Als de fabriek van je lichaam hapert

Een stofwisselingsziekte betekent dat er iets mis is in de manier waarop je lichaam afvalstoffen verwerkt. Vaak gaat het om een foutje in je DNA, waardoor een bepaald enzym (een soort hulpstof) niet goed werkt of helemaal ontbreekt. Zonder dat enzym kan een bepaalde stap in de stofwisseling niet worden uitgevoerd.

Vergelijk het met een lopende band in een fabriek waar één schakel mist. Daardoor stapelen grondstoffen zich op, of komt het eindproduct niet af. In je lichaam gebeurt dan iets soortgelijks: stoffen hopen zich op en veroorzaken schade, of juist tekorten die problemen geven.

Er zijn meer dan 1.900 verschillende stofwisselingsziekten. Sommige zijn zeldzaam, andere varianten iets bekender. De meeste worden al op jonge leeftijd ontdekt, maar sommige pas op volwassen leeftijd.

 

Bekende stofwisselingsziekten

Een overzicht van wat er kan misgaan

Hoewel er veel verschillende stofwisselingsziekten zijn, kunnen we ze grofweg indelen in een paar groepen:

Fenylketonurie (PKU)

Deze ziekte wordt vaak ontdekt via de hielprik bij baby’s. Mensen met PKU kunnen het aminozuur fenylalanine niet goed afbreken. Als ze gewoon eten, hopen schadelijke stoffen zich op in de hersenen. Dit kan leiden tot een verstandelijke beperking. Gelukkig kun je met een speciaal dieet dit grotendeels voorkomen.

Ziekte van Pompe

Bij deze ziekte ontbreekt een enzym dat suikers in de spieren moet afbreken. Hierdoor hopen suikers zich op en raken spieren beschadigd. De ziekte van Pompe kan spierzwakte, ademhalingsproblemen en hartproblemen veroorzaken. Behandeling bestaat uit enzymtherapie: het ontbrekende enzym wordt via een infuus toegediend.

Galactosemie

Kinderen met deze ziekte kunnen melksuiker (galactose) niet goed verwerken. Dit kan snel na de geboorte ernstige klachten geven zoals leverproblemen, infecties en staar. Ook deze ziekte komt vaak aan het licht door de hielprik. Een levenslang lactosevrij dieet is dan nodig.

Glycogeenstapelingsziekten

Deze groep ziekten gaat over problemen met het omzetten van glycogeen (opgeslagen suiker) in glucose (energie). Hierdoor kun je te weinig energie hebben of juist last krijgen van een te laag bloedsuikergehalte. Er zijn verschillende types, afhankelijk van welk enzym niet goed werkt.

 

Hoe herken je een stofwisselingsziekte?

Van vage klachten tot duidelijke signalen

De klachten verschillen per ziekte, maar er zijn wel een aantal signalen die kunnen wijzen op een stofwisselingsstoornis:

• Vaak moe zijn, ook na genoeg slaap

• Spierzwakte of spierpijn

• Slechte groei bij kinderen

• Problemen met ademhalen of slikken

• Ontwikkelingsachterstand

• Onverklaarbare koorts of braken

• Sterke lichaamsgeur of een vreemde geur van urine

Sommige ziektes geven heel snel klachten, soms al in de eerste levensweken. Andere ziektes ontwikkelen zich langzaam en worden pas op latere leeftijd ontdekt. Daarom is het zo belangrijk dat artsen alert zijn bij onverklaarbare symptomen, vooral als ze in de familie vaker voorkomen.

 

Hoe worden stofwisselingsziekten ontdekt?

De rol van screening en onderzoek

In Nederland worden baby’s kort na de geboorte gescreend via de hielprik. Hierbij wordt een paar druppels bloed afgenomen en getest op 27 aandoeningen waaronder 19 stofwisselingsziekten. Er wordt alleen getest op Metabole/ Stofwisselingsziekten die behandelbaar zijn. Als er iets wordt gevonden, volgt verder onderzoek in een gespecialiseerd ziekenhuis.

Soms zijn extra testen nodig, zoals:

• Bloed- en urineonderzoek

• DNA-analyse

• Biopten (klein stukje spier of lever weefsel)

• MRI- of CT-scans

De diagnose kan soms snel worden gesteld, maar bij zeldzame ziekten duurt het vaak langer. Sommige patiënten lopen jarenlang met vage klachten voordat ze een naam krijgen voor hun ziekte.

 

Is er behandeling mogelijk?

Wat kun je doen als je een stofwisselingsziekte hebt?

Niet alle stofwisselingsziekten zijn te genezen, maar gelukkig zijn er steeds meer behandelmogelijkheden. Deze zijn afhankelijk van het type ziekte:

Dieettherapie

Bij sommige ziektes helpt een aangepast dieet. Denk aan PKU of galactosemie, waarbij bepaalde eiwitten of suikers vermeden moeten worden. Vaak moet het dieet levenslang gevolgd worden, onder begeleiding van een diëtist.

Medicijnen en enzymtherapie

Bij ziekten zoals de ziekte van Pompe is enzymvervanging mogelijk. Hierbij krijgt de patiënt via een infuus het ontbrekende enzym. Ook zijn er medicijnen die de stofwisseling ondersteunen of corrigeren.

Levensstijl en monitoring

Soms moeten patiënten regelmatig gecontroleerd worden op hun bloedsuiker, spierkracht of orgaanfunctie. Ook fysiotherapie of ergotherapie kan helpen om zo fit mogelijk te blijven.

Stamcel- of gentherapie

Dit is nog experimenteel, maar er zijn hoopvolle ontwikkelingen. Bij gentherapie proberen wetenschappers het kapotte gen in het DNA te vervangen of te herstellen. Dit zou in de toekomst zelfs een echte genezing kunnen betekenen.

 

Leven met een stofwisselingsziekte

De impact op dagelijks leven en mentale gezondheid

Een stofwisselingsziekte heeft vaak grote invloed op het leven van de patiënt én zijn of haar omgeving. Vooral als de ziekte op jonge leeftijd wordt vastgesteld, moeten ouders en kinderen leren omgaan met een streng dieet, ziekenhuisbezoeken en soms ernstige beperkingen.

Ook op volwassen leeftijd kan het lastig zijn. Werken, sporten of reizen kan ingewikkelder zijn. Daarom is goede begeleiding belangrijk: van artsen, diëtisten, psychologen en lotgenoten.

Gelukkig is er ook veel steun. In Nederland bestaan er meerdere patiëntenverenigingen die informatie, contact en hulp bieden. Denk aan organisaties zoals VKS (Vereniging voor Kinderen met Stofwisselingsziekten) of Stofwisselkracht.

 

Wat kun je zelf doen?

Bewustwording en ondersteuning zijn belangrijk

Stofwisselingsziekten zijn vaak zeldzaam, maar voor de mensen die ermee leven zijn ze heel ingrijpend. Door goede screening, vroegtijdige diagnose en passende behandeling kunnen veel complicaties worden voorkomen. Als je denkt dat er iets niet klopt bij jezelf of je kind, is het altijd goed om naar de huisarts te gaan.

Daarnaast is bewustwording belangrijk. Door meer te weten over stofwisselingsziekten, kunnen we samen zorgen voor meer begrip en betere zorg. En wie weet, met alle medische ontwikkelingen van nu, worden sommige van deze ziekten in de toekomst helemaal genezen.